نشانگان ترنر
نشانگان یا سندروم ترنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که تنها در خترها دیده میشود. می تواند سبب مشکلاتی از کوتاه قدی کرفته تا مشکلات قلبی شود. گاهی علائم آن قدر خفیف هستند که تا زمان نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نمیشوند. این بیماری می تواند در طوب زندگی علائمی را ایجاد کند اما درمانها و تحقیقات مداوم به افراد دارای این بیماری در کنترل مشکلشان کمک می کند.
علل ایجاد نشانگان ترنر
نشانگان ترنر زمانی اتفاق می افتد که یک ماده ژنهای خاصی را که به صورت طبیعی بر روی کروموزوم X وجود دارند را نداشته باشد (ماده های دو کروموزوم X دارند. مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y).
برخی دخترهای مبتلا به ترنر در واقع کل نسخع کروموزوم X را ندارند. اما برخی دیگر ممکن است تنها بخشی از یکی را که حاوی مجموعه خاصی از ژن ها است را نداشته باشند. دلایلی که ممکن است این اختلال ژنی ایجاد شود عبارتند از:
مونوزومی: مشکلی که در آن تخمک مادر یا اسپرم پدر سبب فقدان کروموزوم X در همه سلولها در بدن میشود.
موزائیسم. زمانی که تقسیم سلولی در طول مراحل اولیه رشد جنین درست اتفاق نیافتاده باشد، برخی از سلولها در بدن هر دو کپی کروموزوم X را دریافت می دارند اما برخی دیگر تنها دارای یک کپی هستند.
اختلالات کروموزوم X. سلولها یک کپی کامل از کروموزوم X و یک کپی ناهنجار دارند و یا کلا یک کپی از کروموزوم X را ندارند.
محتویات کروموزوم Y: در برخی موارد برخی سلولها یک کپی از کروموزوم X و دیگر سلولها محتویات یک کپی از کروموزوم X یم برخی محتویات کروموزوم Y را دریافت می دارند. به لحاظ زیستی شما به عنوان یک زن بزرگ میشوید. محتویات کروموزوم Y ریسک نوعی از سرطان را که گنادوبلاستوما نامیده میشود را افزایش می دهد. تحقیقات نشان می دهند که تقریبا ۹۹ درصد از نوزدانی که این کروموزوم را ندارند سقط میشوند. اما در یک درصد مواقع این نوزادان زنده مانده که مبتلا به این نشانگان هستند.
علائم نشانگان ترنر
علائم نشانگان ترنر حتی ممکن است قبل از تولد شروع شده باشد و می تواند به والدین این ایده را بدهد که نوزادشان ممکن است با این بیماری به دنیا بیاید. سونوگرافی یک نوزاد با این بیماری ممکن است مشکلات قلبی و کلیوی یا یک انباشت مایع را نشان دهد.
یک آزمایش DNA با استفاده از نمونه خون از مادر نیز می تواند نشان دهنده سندروم ترنر قبل از تولد باشد.
در زمان تولد یا در طول نوزادی، دخترها ممکن است برخی از ویژگی های فیزیکی باشند که نشان دهنده این بیماری باشد. دستها و پاهای ورم کرده و یا کوچکتر و قد کوتاهتر از حد متوسط در زمان تولد برخی از این نشانه ها هستند.
علائم دیگر عبارتند از:
- گردن عریض و تارمانند با پوست های اضافه که روی هم جمع شده اند
- عقب رفتگی یا کوچکتر بودن فک پایین و بلند بودن سقف دهان (کام)
- قرار گرفتن گوشها در سطح پایین ترو بالاتر بودن خط رویش موها
- سینه فراخ و با فاصله بودن نوک سینه ا
- بازوهای به بیرون چرخیده از آرنج
- انگشتان دست و پای کوتاه و ناخن های دست و پای پهن
- تاخیر رشد
- نارسایی های قلبی
- پلکهای رو به پایین افتاده
- کوتاه بودن ریشه های دندان
- ناهنجاری های کلیوی
- وجود خالهای بیش از حد طبیعی بر روی پوست
با بالا رفتن سن در طول زندگی علائم در این دختران همچنان ادامه دارد و می تواند به موارد زیر منتهی شود:
- نداشتن رشد کافی مورد انتظار در کودکی با توجه به سن
- نداشتن قد مورد انتظار با توجه به قد والدین
- ناتوانایی های یادگیری
- ناتوانایی در گذر از بلوغ به صورت طبیعی (به خاطر نقص در تخمدان)
- نداشتن چرخه های قاعدگی
- ناباروری
عوارض نشانگان ترنر
نشانگان ترنر که از زمان تولد شروع شده و تا آخر عمر همراه با فرد است می تواند سبب مشکلات دیگری در سلامت شود از جمله:
- مشکلات قلبی به خاطر ساختار فیزیکی شان
- افزایش شانس ابتلا به دیابت و فشار خون بالا
- کم شنوایی
- مشکلات کلیوی که می تواند احتمال ابتلا به فشار خون بایلا و عفونتهای مجرای ادراری را افزایش دهد
- اختلالات ایمنی مثل دیابت، بیماری التهابی روده و کم کاری تیروئید (زمانی که غده تیروئید نمی تواند به اندازه کافی تولید کند)
- خونریزی در دستگاه گوارش
- مشکلات دندانی و بینایی
- اسکولیوز که به معنای انحنای غیر طبیعی در ستوان فقرات و پوکی استخوان است که سبب شکننده بودن استخوان ها میشود
- اختلالات یادگیری
- فشار خون بالا
- مشکلات روانی و ذهنی
- چاقی
زنان مبتلا به ترنر در باردار شدن مشکل دارند. اگر موفق به باردار شدن شوند، فشار خون بالا و دیابت بارداری هم می تواند برایشان مشکل ساز شود.
تشخیص نشانگان ترنر
اگر سونوگرافی در زمان بارداری چیز غیرطبیعی را نشان دهند پزشکتان ممکن است بخواهد کروموزوم های جنین را با کاریوتیپ بررسی کند. این آزمایش کروموزومها را با ردیف کردن آنها مقایسه می کند. برای گرفتن نمونه از شما پزشکتان ممکن است موارد زیر را پیشنهاد دهد:
آمینوسنتز: یعنی مقداری از مایع محافظ دور جنین برای نمونه برداشته میشود.
نمونه خون: با این شیوه می توان فهمید نوزاد همه یا تنها بخشی از کروموزوم X را ندارد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS). پزشکتان بخشی از بافت جفت را به عنوانم نمونه برای آزمایش بر می دارد. این آزمایش در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام میشود.
خراش داخل گونه یا نمونه پوست. پزشکتان می تواند شما را با استفاده از خراشیدن سلولهای داخل گونه یا برداشتن نمونه ای از پوست آزمایش کند.
اگر تشخیص قبل از تولد صورت نگرفته باشد یک آزمایش هورمونی از عملکرد تیروئید و قند خون می تواند به تشخیص کمک نماید. به خاطر مشکلاتی که نشانگان ترنر با خود به همراه دارد پزشکان همچین آزمایشاتی برای کنترل مشکلات کلیه، شنوایی و قلب را نیز پیشنهاد می دهند.
درمانهای نشانگان ترنر
هر شخص مبتلا ممکن است نیاز به یک تیم پزشکی برای مراقبت و درمان نیاز داشته باشد که بسته به میزان شدت علائم میتواند متفاوت باشد.
درمانی وجود ندارد اما کمک های حمایتی مشابهی برای اغلب آنها در کودکی و نوجوانی انجام می شود که عبارتند از:
استفاده از هورمون رشد که از هر چند هفته یکبار برای افزایش قد تا حد ممکن انجام میشود.
استروژن درمانی در نزدیکی زمان بلوغ شروع میشود تا زمانی که به میانگین سنی یائسگی برسد ادامه دارد. این هورمون درمانی میتواند به یک زن در رشد و رسیدن به بلوغ جنسی کمک نماید.
تقریبا همه زنان مبتلا به این بیماری نیاز به درمانهای ناباروری برای باردار شدن دارند. و باردار بودن خود خطراتی برای سلامت او دارد. اگر مبتلا به نشانگان ترنر هستید باید در مورد این مسائل با پزشک خود مشورت کنید.
مطلب مرتبط: نحوه برخورد با کودکان مبتلا به سندروم داون
